Помогаем в лечении генетических заболеваний


Используем уникальные методики, позволяющие восстановить работу генов, ответственных 
за развитие различных генетических заболеваний, в том числе редких. Восстанавливаем активность генов, если они плохо работают или ремонтируем гены, если они повреждены при структурных поломках (мутациях). 
Работаем с любыми мутациями генов.
Если у Вас муковисцидоз, посетите отдельную страницу нашего сайта
Бокс для записи на генотерапию муковисцидоза здесь

Запись на дистанционную генотерапию генетических и генно-обусловленных болезней

Подключение к программе лечения бесплатное. Тестовый период - бесплатный. Оплата дальнейшей терапии - договорная по результатам, после положительного эффекта. Конкретные условия зависят от индивидуальных особенностей заболевания.
OK
Обработка фотоматериалов осуществляется в течение 1-2 дней. 
Для подтверждения заказа, пожалуйста, ответьте на наше сообщение. В противном случае без подтверждения обратной связи, терапия осуществляться не будет.
Спасибо! Мы свяжемся с Вами в ближайшее время
* Как сделать хроноселфи для дистанционной генотерапии
Инструкция
Причина болезней - в генах
Все люди состоят из кирпичиков генетической информации - генов.
Они определяют все признаки и свойства организма человека.    
Иногда в структуре этих кирпичиков случаются поломки - мутации.
Часто, особенно с возрастом, эти кирпичики не ломаются, но начинают неправильно работать и приводят к развитию генно-обусловленных заболеваний. Так, например, развиваются возрастные нарушения обмена веществ.
Некоторые заболевания встречаются часто, например, сахарный диабет. Другие заболевания - наоборот, очень редки и называются "орфанными".  Генетические заболевания, связанные
с поломками генов, часто передаются детям
от родителей, поэтому называются наследственными заболеваниями или синдромами.     
Иногда эти нарушения настолько серьёзные, что могут даже угрожать жизни.
Знаете ли вы что:
Поломки (мутации) генов есть абсолютно у всех людей, большинство из них нейтральны и не вызывают симптомов
23 пары = 46
хромосом в каждой
клетке человека
более 20 000
генов
от 5 до 20 
поломок (мутаций) 
есть у каждого человека в норме
1 из 10
мутаций может вызвать существенные нарушения здоровья
Из чего состоит организм человека?
Каждый человек уникален по своей природе, 
но все мы состоим из общих структурных элементов, 
нарушения в которых могут стать причиной заболевания
Клетки -
живые структуры
составляют структуру органов и тканей всех живых существ
Хромосомы -
структуры клеток
содержат молекулы ДНК 
и белки
ДНК -
молекула
хранилище нашей наследственной информации
Гены -
участки ДНК
ответствены за признаки организма, состоят из строительных блоков - нуклеотидов A, T, G, C. Изменения в нуклеотидах являются поломками - мутациями, которые вызывают генетические заболевания.
Хромосомы — структуры, где хранятся гены человека
Каждая хромосома уникальна по своим общим размерам, расположению центромеры - центральной перетяжки, длине плеч и, главное, 
по своему содержанию - количеству и последовательности генов в них.
Гены, участвующие в наших молекулярно-генетических исследованиях
Эти гены являются ключевыми для разработки лечения наследственных заболеваний 
в Центре "НЕОГЕНОМИКА"

Каждый из генов уникален и имеет своё специфическое расположение
в хромосоме. Сами хромосомы также очень сильно различаются по своим размерам и форме
Ген инсулина
хромосома 11
короткое плечо
кодирует пептид (белок), который регулирует обмен глюкозы, 
в частности контролирует поступление глюкозы в клетки. Нарушения в работе гена приводят к сахарному диабету. Мутации в гене связаны с вариантом диабета MODY-10.
Ген липазы А
хромосома 10
длинное плечо
кодирует фермент холестеринэстеразу, которая регулирует расщепление (гидролиз) эфиров холестерина и триглицеридов (жиров). Возрастные нарушения в работе этого гена приводят к увеличению уровня триглицеридов и "плохого" холестерина и снижению уровня "хорошего" холестерина, с чем может быть связано ожирение. 
Мутации в гене приводят к патологическому накоплению эфиров холестерина в клетках и развитию болезни Вольмана.
Ген гипоксантин-
фосфорибозил-трансферазы
хромосома Х
длинное плечо
кодирует фермент, который участвует в дополнительном синтезе пуринов и их сбережении на промежуточном этапе синтеза мочевой кислоты. Ген важен для поддержания энергетического баланса организма за счёт поддержания уровня пуринов и АТФ. 
С возрастом экспрессия этого гена падает, что ведёт 
к повышению уровня мочевой кислоты и снижению энергетического потенциала организма, то есть ген важен для поддержания молодости и активности.
Мутации гена приводят к увеличению уровня мочевой кислоты 
и развитию болезни Леша-Найяна и подагры.
Ген регулятора трансмембранной
проводимости
хромосома 7
длинное плечо
кодирует белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR приводят 
к возникновению муковисцидоза - тяжёлого генетического заболевания с поражением дыхательной и пищеварительной систем из-за образования вязкого секрета экзокринных желёз, что нарушает нормальное функционирование внутренних органов.
Ген выживаемости мотонейронов
хромосома 5
длинное плечо
кодирует белок, способствующий росту нейронов и нервов. 
Мутации приводят к развитию различных типов спинальной мышечной атрофии (СМА)- тяжёлого генетического заболевания, при котором в спинном мозге происходит прогрессирующая потеря мотонейронов спинного мозга, 
что проявляется атрофиями мышц и потерей двигательной активности.
Ген N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы
Хромосома 12
длинное плечо
кодирует фермент, ответственной за перенос внутрь лизосом специальных лизосомных ферментов. Дефицит этого фермента приводит к редкому тяжёлому генетическому заболеванию - муколипидоз, связанному с внутриклеточным накоплением макромолекул, нарушающих нормальную работу всех клеток, 
что обусловливает поражение внутренних органов.
Ген коллагена 2-го типа
хромосома 12
длинное плечо
кодирует белок, являющийся одним из основных компонентов соединительной ткани (сухожилий, костей и хрящей). 
Белок входит в состав компонентов стекловидного тела глаза 
и поддерживает его структуру. Возрастные нарушения синтеза продукта этого гена вызывают артрозы суставов и нарушения стекловидного тела глаза.
Мутации гена приводят к развитию заболеваний, связанных 
с нарушениями эмбрионального развития костно-хрящевой системы, таких как ахондрогенез 2-го типа, наследственные остеоартриты, хондродисплазия Книста и болезнь Легга – Кальве –Пертеса, синдром Стиклера.
Ген-супрессор опухолевого роста р53
хромосома 17
короткое плечо
кодирует белок, составляющий основу противораковой защиты организма человека. Основной страж генома. Реагирует на различные повреждения ДНК, останавливает деление клеток, давая клеткам возможность восстановить повреждения ДНК, то есть отвечает за сохранность генетического материала клеток. Если восстановления ДНК не происходит, включает механизм апоптоза - клеточной смерти. В 50-70% опухолей человека наблюдаются мутации этого гена, приводящие к потери его защитных функций. Полная потеря одной функциональной копии гена ведёт к болезни Ли-Фраумени, связанной с развитием множественных форм рака.
Жизнь по будильнику
Таймерность наследственных заболеваний

Время - это иллюзия. 

Когда думаешь, что его много - это иллюзия 

в двойне.

жизненное наблюдение

Каждая секунда нашей жизни со всем тем, что в ней было, исчезает, и ни один человек не знает, каким он будет 
в следующую секунду. И будет ли вообще. 
Нам всем кажется, что времени у нас очень много, что наше здоровье навсегда.  Ведь никто, абсолютно никто не может дать гарантии, что следующая секунда наступит, и мы будем здоровы.   Жизнь — это как падение вниз. Можешь остановиться? Нет. Можешь вернуться назад? Нет. Можешь полететь в сторону? Нет.  Свобода воли заключается только в том, что ты можешь
выбрать — замедлить полёт или просто ждать...

У каждого генетического заболевания есть свой рубеж - время, когда симптомы начинают прогрессирующе развиваться.

И это всегда внезапно


Очень часто наследственные генетические заболевания дебютируют в младенчестве или детском возрасте. 
При этом может развиться только часть симптомов.
Развернутая клиническая картина заболевания может развиться в юношеском возрасте, после 30-летнего возраста или даже 
во второй половине жизни.     
Иногда человек может прожить половину своей жизни, 
не подозревая, что он болен.
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
от англ. spinal muscular atrophy (SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, причина которых, как следует из названия, связана с нарушениями
в спинном мозге, находящемся в центре позвоночника в специальном канале. 
Это тяжёлое генетическое заболевание вызывает поражение или потерю двигательных нейронов (мотонейронов) спинного мозга, ответственных 
за двигательную активность тела.  
В первую очередь проявляется недоразвитием проксимальных мышц конечностей.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) у детей

Чаще всего СМА диагностируется в раннем возрасте 
по нарушению двигательной активности ребёнка (способности сидеть, стоять, ползать, держать голову). 
Болезнь имеет несколько форм, которые классифицируются 
по возрасту начала развития болезни, степени её тяжести и максимальной двигательной дисфункции.
СМА I типа: 
Болезнь Верднига – Гоффмана
Самая ранняя и самая опасная форма. 
Начало заболевания приходится на первый год жизни, ребенок не может даже самостоятельно сидеть и имеет трудности в глотании и дыхании из-за слабости межрёберных мышц, характерны высокие уровни ранней летальности.
СМА II типа: 
Болезнь Дубовица или промежуточная СМА
Начало заболевания приходится на второй год жизни, ребенок может сидеть и в некоторых случаях даже стоять, но не ходит. Прогноз заболевания более благоприятный, чем при СМА I типа, ожидаемая продолжительность жизни варьирует от двух лет до 40 лет.
СМА III типа:
Ювенильная СМА, болезнь Кугельберга – Веландера
Наиболее часто первые признаки болезни появляются в возрасте от 2 до 7 лет. Дети могут стоять 
и ходить, но испытывают трудности в двигательной активности, имеют значительную слабость мышц конечностей, многие передвигаются с помощью инвалидных кресел. Продолжительность жизни обычная.
СМА IV типа:
Поздний или взрослый тип
Болезнь, как правило, диагностируется после 3-го десятилетия жизни, уже во взрослом состоянии, и рассматривается как наиболее легкая форма заболевания. Пациенты могут свободно передвигаться, 
но сохраняется слабость мышц. Прогноз наиболее благоприятный среди всех типов. Продолжительность жизни обычная.
Знаете ли вы что:
несколько 
форм СМА
развиваются после 
35-40 лет или даже 60 лет.
Например, болезнь Кеннеди 
каждый 50-й
человек - носитель
 рецессивной
непроявляющейся мутации, вызывающей СМА
25% риска
появиться ребёнку 
с тяжёлой СМА, 
если оба родителя - носители рецессивной мутации
больше 50%
случаев детской СМА - самый опасный 1-й тип
Почему генетические заболевания развиваются 
в разное время?
Почему так происходит? 
Как узнать, когда прозвонит будильник?
Выяснилось совсем недавно.

Учёные в Центре «НЕОГЕНОМИКА» выяснили энергетическую причину этого процесса.
Дело в том, что все гены имеют свой энергетический уровень активации, а ДНК – в целом имеет свой энергетический потенциал. На осуществление всех процессов в организме человека, в том числе 
и для работы нашего генетического аппарата, тратится энергия, которая со временем уменьшается, что является причиной нарушений в работе генов. Знание, в какой именно момент это происходит и, самое главное, в какой именно момент времени можно восстановить энергетический потенциал ДНК является перспективной стратегией лечения генетических заболеваний. Гены лечатся буквально на энергетическом информационном уровне, что восстанавливает их активность, несмотря на их структурные дефекты.    
Поэтому надежды на исцеление для пациентов дало новое направление НЕОГЕНОМИКИ - энергогеномика. 
Почему трудно лечить генетические заболевания?

Генетические заболевания считаются неизлечимыми. 

Так считалось долгое время. 

Но современные достижения науки и медицины дали надежды пациентам на исцеление.

Гены находятся в каждой клетке организма человека, поэтому мутации в гене существуют тоже 
в каждой клетке. На молекулярном уровне невозможно изменить гены во всех клетках организма одновременно, их очень много.    
Однако надежды для пациентов дала генная терапия 
на основе CRISPR/Cas технологии редактирования генома
и НОВЫЕ направления НЕОГЕНОМИКИ:
хроногеномика,
энергогеномика,
оптогеномика,
акустогеномика.
Последние из названных направлений успешно развиваются в Центре "НЕОГЕНОМИКА".
Технология молекулярных ножниц CRISPR/Cas9
Даёт надежды на лечение многих генетических заболеваний
Технология генного или геномного редактирования использует специальные ферменты - молекулярные ножницы, нуклеазы Cas9 и другие, которые разрезают ДНК в нужном месте и с помощью специальных кусочков РНК-гидов вносят исправления в ДНК. 
На эту технологию возлагают большие надежды, так как она позволяет вносить исправления изменённых 
или недостающих букв генетического кода при мутациях в генах. 
Однако она неэффективна для лечения некоторых генетических заболеваний, например, муковисцидоза, по ряду причин.
Настоящей альтернативной является квантовая технология, развиваемая в Центре "НЕОГЕНОМИКА" 
Трудности и ограничения генной терапии
Поэтому пока не существует препаратов на основе молекулярных технологий генного редактирования, таких как CRISPR/Cas9, 
для лечения очень многих заболеваний
Классические методы молекулярной генетики встречают труднопреодолимые преграды 
в разработке лечения очень многих заболеваний
В лечении генетических болезней самым перспективным подходом является подход, основанный на исправлении мутации в гене. Делаются многочисленные попытки разработать генную терапию, например, муковисцидоза путём доставки недефектного гена CFTR в клетки 
с помощью вирусных частиц методом молекулярных ножниц CRISPR/Cas9, но пока они не увенчались успехом.      
Трудность генной терапии связана с особенностями клеток мишеней для генной терапии - очень часто это труднодоступные клетки. Например, при муковисцидозе это эпителий, выстилающий внутреннюю поверхность бронхов лёгких. Клетки очень быстро обновляются и удаляются. Поэтому организм быстро теряет трансформированные (измененные) клетки с исправленным геном, что требует постоянного введения дорогостоящего препарата, и так всю жизнь. При этом следует помнить, что каждый раз трансформация может осуществляться с разной эффективностью. 
Не удаётся использовать классические методы генной терапии и для лечения сахарного диабета I типа из-за трудного доступа к β-клеткам поджелудочной железы, вырабатывающим инсулин. 
Во всех известных примерах её применения она использовалась только для редактирования генома пациента с целью снижения риска отторжения у него трансплантированных клеток поджелудочной железы.
Однако впечатляющих результатов генная терапия достигла в ряде случаев со спинальной мышечной атрофией (СМА). В случае с "Золгенсмой", препарат вводится однократно в спинной мозг пациента, клетки которого стационарны и остаются на всю жизнь, и в случае приобретения ими долгожданного свойства могут продлить жизнь пациента. 
За рубежом в 2023 году появилось сообщение об одобрении к использованию генно-терапевтического препарата в виде геля для лечения буллёзного эпидермолиза
В мире также разрабатывается лечение пигментного ретинита, вызывающего слепоту, и разновидности врождённой глухоты. Но это далеко не весь список генетических заболеваний человека. Поэтому важна разработка новых технологий, которые могут преодолеть ограничения существующей генной терапии, использующей технологию CRISPR/Cas9 .
При этом следует помнить, что контролировать процесс трансформации клеток с помощью вирусных носителей очень трудно. 
Несмотря на то, что учёные убеждают нас, что используют безопасные не причиняющие вред вирусы, следует помнить, что вирус может поразить не только целевые клетки, но и другие клетки. При этом каждый раз встраиваясь по-разному, без контроля со стороны врачей и учёных. Это может вывести из строя клетки или привести к их раковому перерождению. 
Уже описаны нежелательные побочные эффекты генной терапии, например, связанные с тяжёлыми поражениями печени, а в ряде случаев пациенты даже погибали. Известны случаи, когда применение генной терапии и бесконтрольное внедрение вирусов-носителей приводило к развитию онкологических заболеваний, сопутствующих и без того тяжёлому генетическому заболеванию. Оправдан ли риск?
Над этим стоит задуматься
Стоит ли применять классическую генную терапию?
  • бесконтрольное внедрение вирусного               носителя
  • повреждение или гибель клеток
  • раковое перерождение
  • активизация процессов старения
  • летальные исходы
Есть альтернатива - 
КВАНТОВАЯ ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
  • безопасная
  • неинвазивная, без вмешательства                       в организм
  • не причиняет клеткам и организму вреда
  • не описано ни одного вредного эффекта
  • работает на биоинформационном уровне ауры организма, которая, как фильтр, берёт только то, что нужно
  • играет роль инструкций для работы генов
  • только положительное воздействие